Vlaanderen screent vanaf 2019 pasgeboren baby’s ook op mucoviscidose

  • 20 december 2018

Dankzij het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen kunnen ouders hun baby’s kort na de geboorte gratis laten screenen op een aantal aangeboren aandoeningen. Het gaat om ziekten waarmee kinderen geboren kunnen worden, maar die meestal pas later tot uiting komen. Dankzij een vroegtijdige opsporing kan een behandeling tijdig gestart worden. Vanaf 1 januari 2019 wordt ook mucoviscidose aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd. Vlaams minister van Welzijn, Volksgezondheid en Gezin Jo Vandeurzen wil er op die manier voor zorgen dat deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden wordt vastgesteld zodat behandeling vroeger gestart kan worden met een betere prognose tot gevolg. Hij kondigde vandaag meteen ook de sensibiliseringscampagne aan die in januari van start gaat.

Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid dat al jaren bestaat en ouders de mogelijkheid biedt om bij hun pasgeboren baby 11 mogelijke aangeboren aandoeningen gratis te laten opsporen. Dat gebeurt via de afname van een bloedstaal uit de rug van het handje tussen de 72 en 96 uur na de geboorte. Doel is om een aantal ziekten op te sporen die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar vlak na de geboorte nog niet klinisch zijn vast te stellen omdat ze pas later tot uiting komen. Het gaat daarbij om zeldzame ziekten met vaak ernstige gevolgen. Dankzij deelname aan dit bevolkingsonderzoek is het mogelijk die aandoeningen zodanig vroeg op te sporen dat behandeling tijdig gestart kan worden. Zo kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces afgeremd worden. Hoewel dit onderzoek niet verplicht is, kent de screening dankzij de inspanningen van de materniteiten, vroedvrouwen en screeningscentra een participatiegraad van meer dan 99%.

Toevoeging screening mucoviscidose

Mucoviscidose is een aangeboren en levensverkortende erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de vertering. Hoewel de levenskwaliteit en levensverwachting de laatste jaren sterk is toegenomen, ligt de mediane levensverwachting van een mucoviscidose-patiënt momenteel op ongeveer 38 jaar.

Vanaf 1 januari 2019 wordt – o.a. dankzij een overeenkomst in de interministeriële conferentie Volksgezondheid – de opsporing van mucoviscidose als 12de aandoening aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd om de ziekte zo al tijdens de eerste twee levensmaanden te kunnen vaststellen. Want hoewel artsen de symptomen meestal goed herkennen, zijn de klachten bij veel kinderen in het eerste levensjaar niet duidelijk genoeg. Een diagnose voor de leeftijd van 2 maanden en de opstart van een behandeling voordat er duidelijke symptomen zijn, kan ervoor zorgen dat het ziekteverloop minder snel gaat en de behandeling in de eerste levensjaren minder zwaar is. Er speelt dan nog een voordeel in de groei en de voedingstoestand die met de ziekte gepaard gaat, de longen worden minder snel aangetast en patiënten leven langer. De aandoening blijft wel ongeneeslijk.

Opsporen van mucoviscidose zal gebeuren op hetzelfde bloedstaal dat nu al voor het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen afgenomen wordt. Er moet dus geen extra bloedstaal bij de pasgeboren baby’s afgenomen worden.

Het screeningsonderzoek

De screening naar mucoviscidose bestaat uit twee opeenvolgende testen, uitgevoerd op hetzelfde bloedstaal. Bij een afwijking op de eerste screeningstest volgt een DNA-analyse die heel gericht 12 mutaties opspoort die bepalend zijn voor het krijgen van mucoviscidose. Die DNA-analyse zal niets anders opsporen en gebeurt volgens een vaste procedure die de kwaliteit en bescherming van persoonsgegevens waarborgt. De DNA-analyse is afwijkend als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden wordt. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent wel dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose of dat er dragerschap voor mucoviscidose is opgespoord. Verdere diagnostiek in een erkend referentiecentrum voor mucoviscidose zal dit verder in kaart brengen.

Mondelinge toestemming, schriftelijke weigering

Ook nieuw vanaf 1 januari is dat de deelname aan de screening en de bijhorende verwerking van persoonsgegevens enkel nog enkel gebeurt met mondelinge toestemming van de ouders, en nadat zij voldoende geïnformeerd zijn. Die aanpassing komt er in het kader van de ‘Algemene Verordening Gegevensbescherming’. Dat akkoord wordt genoteerd op het bloedkaartje door de vroedvrouw die de bloedprik doet. In geval van weigering om aan het bevolkingsonderzoek deel te nemen moeten de ouders hiervan een schriftelijke bevestiging geven.  

Campagne en website

Naar aanleiding van de vernieuwde screening lanceert minister Vandeurzen in de loop van  januari een bijhorende campagne die zowel zorgverleners (gynaecologen, vroedvrouwen, kinderartsen, huisartsen,…) als jonge of aanstaande ouders wil informeren en sensibiliseren. Kersverse ouders hebben immers 1001 dingen aan hun hoofd, zodat een vroedvrouw of kinderarts een essentiële rol kan spelen bij het tijdig informeren over het bevolkingsonderzoek en de tijdige en correcte staalafname.

Meer info over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen en een informatiefolder zullen vanaf 20 december beschikbaar zijn op de website www.aangeborenaandoeningen.be.