Overzicht regelgeving ziekenhuizen per thema: zeldzame ziekten

Inleiding

Wat zijn zeldzame ziekten?

Zeldzame ziekten zijn aandoeningen waardoor een relatief klein aantal mensen wordt getroffen. Ze zijn ernstig en complex, levensbedreigend of chronisch invaliderend. Zeldzame ziekten komen bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voor. Bijna alle zeldzame ziekten hebben een genetische oorsprong (80%), maar er zijn ook zeldzame infectieuze ziekten ziekten, auto-immuun ziekten en vormen van kanker. In totaal zijn er meer dan 5.000 zeldzame. Ongeveer 6 tot 8% van de mensen lijdt aan een zeldzame ziekte. In België gaat het naar schatting over 660.000 tot 880.000 Belgen.

Belgisch plan zeldzame ziekten

In 2013 kwam het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten tot stand. Het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten moet er voor zorgen dat patiënten toegang hebben tot een netwerk dat hun levenskwaliteit verhoogt dankzij gepaste diagnose en gespecialiseerde multidisciplinaire zorg. Het Belgisch plan is gebaseerd op aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen die geformuleerd werden door het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, in opdracht van de Federale minister van Volksgezondheid en de Rijksdienst voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV).

Het plan omvat maatregelen binnen 11 domeinen:

  • het verbeteren van de kwaliteit van diagnose, behandeling en patiëntmanagement door het opzetten van expertisecentra en expertisenetwerken;
  • codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten;
  • informatie en communicatie;
  • empowerment van patiënten;
  • opleiding en training van zorgverleners;
  • verbeteren van de toegang tot en financiering van de diagnose;
  • verbeteren van de toegang tot en financiering van de medische behandeling;
  • allesomvattende zorg voor de patiënt;
  • onderzoek naar zeldzame ziekten stimuleren en onderzoeksresultaten vertalen in richtlijnen rond diagnose en behandeling;
  • management van het toekomstig Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten;
  • ethiek en governance.

De Koning Boudewijnstichting heeft in 2021 een werkgroep opgericht voor de verdere implementatie van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten. Het bestaande Plan zal indien nodig aangepast worden in functie van recentere evoluties en reflecties over de implementatie.

De ontwikkeling van de Vlaamse initiatieven gebeurt in nauwe betrokkenheid met het managementcomité zeldzame ziekten van de Koning Boudewijnstichting en in continue afstemming met de federale overheid.

Europees verband

Sinds 2017 zorgen Europese ReferentieNetwerken (ERNs) voor een uitwisseling van expertise en kennis. ERNs zijn gericht op het aanpakken van complexe of zeldzame ziekten; of aandoeningen waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen nodig zijn. Mede door de erkenning van de functies zeldzame ziekten nemen Vlaamse universitaire ziekenhuizen deel aan de ERNs.

Vlaamse initiatieven m.b.t. zeldzame ziekten

Functies zeldzame ziekten

In 2016 werd in Vlaanderen overgegaan tot de erkenning van de ‘functies zeldzame ziekten’ in de 4 Vlaamse universitaire ziekenhuizen, die beschikken over een Centrum voor Menselijke Erfelijkheid. De functie moet gezien worden als de toegangspoort tot een optimale opvang van personen met een vermoeden van een zeldzame ziekte. In iedere Functie moet een multidisciplinair team beschikbaar zijn vor de opvang en behandeling van patiënten met niet-gediagnosticeerde zeldzame ziekten. Van hieruit gebeurt een doorverwijzing naar specialisten van een Netwerk per Groep Zeldzame Ziekten die de nodige expertise in de desbetreffende zeldzame aandoening hebben en gespecialiseerde multidisciplinaire zorg bieden waarmee de levenskwaliteit van deze patiënten wordt verhoogd.

Een functie zeldzame zieten neemt deel aan Europese in internationale netwerken en minstens drie netwerken inzake zeldzame ziekten. In Vlaanderen werden de 4 functies zeldzame ziekten nauw samen dankzij het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten.

Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten

Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten helpt mee een kader te creëren om voor patiënten met zeldzame ziekten een billijke en rechtvaardige toegang tot gepaste diagnose en gespecialiseerde, up-to-date en multidisciplinaire zorg te garanderen. Het stimuleren van het organiseren van de zorg in multilevel-netwerken, en bevorderen van de participatie van patiënten staan hierbij centraal met als uiteindelijk doel de levenskwaliteit van deze patiënten op peil te brengen en de kennis, informatie en bewustwording over zeldzame aandoeningen te verhogen.

Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten is een ondersteunende en adviserende structuur die de vorming van de verschillende netwerken per zeldzame ziekte of groep van zeldzame ziekten faciliteert en een overkoepelende structuur vormt voor deze netwerken.

De vertegenwoordigers van verschillende stakeholders werden samengebracht. In eerste instantie was dit onder de vorm van een werkgroep maar eind 2017 werd overgegaan tot een oprichting van de feitelijke vereniging 'Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten'.

Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten bestaat uit:

  • Vlaamse Universitaire Ziekenhuizen
  • Zorgnet-Icuro
  • Domus Medica
  • RaDiOrg
  • Vlaams Patiëntenplatform
  • patiëntenvertegenwoordigers
  • vertegenwoordigers uit de Algemene Ziekenhuizen

Daarnaast zijn een aantal partijen betrokken - zowel organisaties als individuele personen - die bijdragen aan de doelstellingen van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten.

Netwerken per groep van zeldzame ziekten

Uitgaande van de specifieke behoeften van deze patiëntengroepen is er in Vlaanderen een consensus om te komen tot telkens één netwerk per groep van zeldzame ziekten.

In Vlaanderen zijn er 11 netwerken per groep van zeldzame ziekten:

  • bindweefsel - musculo-skeletaal
  • bot
  • metabole aandoeningen
  • multi-systeem vasculair en hart
  • neuromusculaire aandoeningen
  • immuundeficienties, autoimmune, autoinflammatoire en kinderreumatische pathologieën
  • longaandoeningen
  • huidaandoeningen
  • neurologische aandoeningen
  • genetisch tumorrisico
  • epilepsie

In de loop van 2021 zullen bijkomend 5 netwerken per groep van zeldzame ziekten opgestart worden.

Het netwerk per groep van zeldzame ziekten bestaat uit:

  • vertegenwoordigers uit de 4 Vlaamse Universitaire Ziekenhuizen
  • vertegenwoordigers uit de Algemene Ziekenhuizen
  • huisartsen
  • patiëntenverenigingen

Verschillende partners in het Vlaamse gezondheidslandschap spelen namelijk een belangrijke rol bij de opvang, begeleiding en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten. De onderlinge samenwerking in één netwerk is cruciaal om patiënten kwaliteitsvolle zorg te bieden.

Een aantal prioritaire thema's die per netwerk bekeken worden:

  • de bestaande structuren verder uitbouwen en verfijnen
  • onderlinge afstemming rond research
  • vertaling van guidelines naar de Vlaamse situatie
  • betrokkenheid/overleg patiëntenorganisaties
  • informatieverstrekking aan patiënten en professionals

Binnen de netwerken zal er ook bijzondere aandacht zijn voor doorverwijzing en terugverwijzing van de patiënten in de verschillende fases van hun ziekteproces. Daarnaast is voor de partners in de netwerken ook nationale en internationale samenwerking en netwerking belangrijk, zoals in het kader van de Europese Referentie Netwerken.

Regelgeving

Functie zeldzame ziekten

Koninklijk Besluit van 25 april 2014 houdende vaststelling van de normen waaraan een functie `zeldzame ziekten' moet voldoen om te worden erkend en erkend te blijven

Dit besluit bevat de normen waaraan de functie 'zeldzame ziekten' moet voldoen.

Netwerk zeldzame ziekten

Koninklijk Besluit van 25 april 2014 tot vaststelling van de erkenningsnormen voor het netwerk "zeldzame ziekten"

Dit besluit omschrijft de erkenningsnormen voor het netwerk "zeldzame ziekten".

Referentiecentra zeldzame ziekten

Koninklijk Besluit van 25 april 2014 tot vaststelling van de karakteristieken voor het aanwijzen van referentiecentra `zeldzame ziekten', 'expertisecentra' genoemd, binnen de erkende functie 'zeldzame ziekten'

Dit besluit omschrijft de karakteristieken voor het aanwijzen van referentiecentra 'zeldzame ziekten', 'expertisecentra' genoemd.

Aanverwante erkenningsnormen

Centra voor menselijke erfelijkheid

Koninklijk Besluit van 14 december 1987 houdende vaststelling van de normen waaraan de centra voor menselijke erfelijkheid moeten voldoen.

In dit besluit staan de erkenningsnormen voor een centrum voor menselijke erfelijkheid.